Boala Charcot-Marie-Tooth

Definiție boala Charcot-Marie-Tooth

Boala este numita după cei trei medici care au descris-o in 1886: doi francezi (Charcot și Marie) și un englez (Tooth). CMT este deci o neuropatie periferică ereditară care se caracterizează printr-o atrofie musculară și o neuropatie senzitivă progresivă (afectează nervii periferici) localizată la nivelul extremității membrelor, adesea asociate cu picior scobit.

Aspecte genetice boala Charcot-Marie-Tooth

Aceasta boala debutează în general înaintea vârstei de 20 ani, la nivelul membrelor inferioare. Evoluția este cronică și lent progresivă.

CMT este cauzată de o genă defectuoasă a sistemului nervos periferic, moștenită de la unul sau ambii părinți. Această genă defectă determină apariția leziunilor nervoase, de obicei în membrele superioare și inferioare ale unei persoane. Nervii constau, printre altele, dintr-un axon interior care transmite semnale către și dinspre creier și o teacă exterioară de mielină, care izolează și protejează semnalul. Boala Charcot-Marie-Tooth provoacă daune axonului și / sau învelișului de mielină.

Simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth

• Pierderea masei musculare și a forței
• Lipsa senzației în anumite zone ale corpului
• Picioare neobișnuite, adică arc înalt, picior plat sau degetele de la picioare în ciocan
• Glezne slabe
• Circulație slabă la nivelul extremităților, ceea ce duce la mâini și picioare reci
• Picioare de formă neobișnuită din cauza atrofiei musculare
• Oboseală
• Tremur (agitare incontrolabilă)
• Scolioză (curbură anormală a coloanei vertebrale)
• Dificultăți de vorbire și de înghițire (disfagie)
• Forță sau mobilitate redusă a mâinilor
• Durere neuropatică
• Dureri musculo-scheletice
• Probleme de mobilitate

Diagnostic boala Charcot-Marie-Tooth:

Diagnosticul se stabilește în principal pe baza semnelor clinice. Medicul va efectua un examen fizic în cursul căruia va căuta dovezi ale afectiunii ca de exemplu lipsa tonusului muscular, forta scazuta, malformații ale picioarelor.

Dacă medicul suspecteaza ca ar fi vorba despre CMT atunci va îndruma pacientul către un neurolog pentru teste suplimentare dacă pot fi:

• Testarea conducerii nervoase
• Electromiografia
• Biopsia nervilor.
• Testare genetica

Tratament boala Charcot-Marie-Tooth:

Pacienții sunt tratați doar simptomatic:

Nu există niciun tratament care să oprească demielinizarea, să vindece sau încetinească evoluția naturală a procesului patologic. Intervenția chirurgicală este indicată pentru deformările severe, Tratamentul este determinat de vârsta pacientului. Procedurile chirurgicale cuprind degajarea fasciei plantare, a tendoanelor, osteotomia și stabilizare articulară.

Terapia fizică și de reabilitare:

Gimnastica medicala joacă un rol important în viața pacienților cu aceasta boala. Se efectuează exerciții specifice de întindere pentru a păstra mobilitatea articulara si pentru a preveni scurtarea tendonului lui Achille și exerciții de tonizare pentru a recapătă forța normala a mușchilor si pentru o  mai buna stabilitate a articulatiilor si a coloanei vertebrale.